固原肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测是不是就是看看有没有遗传给下一代的风险？
- 这不完全是。该检测的核心是分析肿瘤组织中的体细胞突变（后天获得），用于评估肿瘤本身的特点。虽然也包含对少数胚系（可遗传）突变的提示，但它的主要目的并非全面的遗传风险评估，若有此方面深度需求，建议考虑专门的遗传性肿瘤基因检测。
- 报告怎么给到我？是电子版还是纸质的？
- 我们会提供完整的纸质版报告和电子版报告。纸质报告会邮寄给您或您指定的地址，电子版报告（如PDF）可以通过安全的在线方式发送给您，方便您随时查阅和分享给医生。
- 如果我交了钱，最后因为样本问题做不出来，钱能退吗？
- 这取决于具体的服务协议。通常，如果因为样本质量不合格（如组织量不足、降解严重等）导致检测无法进行，机构可能会退还部分或全部费用，但可能会扣除已发生的样本处理等成本。在检测前，请务必与顾问详细确认合同中的退款条款，明确责任界定，以保障您的权益。
- 这个检测和医院病理科做的免疫组化有什么区别？
- 这是两种不同层面的检测。免疫组化主要在蛋白质水平检测少数几个特定标志物（如HER2、PD-L1）。而本检测是在DNA水平，一次性对数万个基因进行“全景扫描”，信息量更大、更底层，能发现免疫组化无法检测到的基因突变、融合、TMB等，指导更多种类的靶向和免疫药物。
- 如果我对报告有疑问，可以找谁解读？
- 您拿到报告后，我们提供专业的报告解读服务。您可以通过预约，由我们的遗传咨询师或相关专业人员为您解答报告中的专业术语和数据含义。
用户评价 (5条，均分4.8)
最大的亮点是发现了NTRK基因融合，这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上，但报告提示了这个罕见靶点，未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”，视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位！全面检测的意义之一，就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
检测本身很满意，找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了，毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高，也能理解。希望以后技术进步或采购量大了，价格能再降降，惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力，也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本，目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
服务整体不错，咨询师很耐心。但有一点，电话回访时虽然确认了身份，但一开始就直接说出了检测项目名称（肿瘤全外显子），如果当时旁边有其他人可能会引起尴尬。建议回访时先模糊确认是否为本人，再进入正题。
机构回复
非常抱歉让您感到不适，并衷心感谢您提出的重要建议。我们已立即对回访话术进行优化，要求首先与您确认是否方便通话，并在沟通初期使用更隐晦的表述，坚决保护您的隐私感受。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
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